Конференция с НМО «Редкие заболевания первых лет жизни»

Уважаемые коллеги!

Многие генетические болезни могут проявиться в самом начале жизни ребенка и стать причиной жизнеугрожающего состояния или тяжелых необратимых последствий. Например, врожденные эндокринные нарушения могут вызвать гипогликемическую кому и повреждения ЦНС, а болезни обмена веществ, маскируясь под неонатальный сепсис и другие состояния, — сильно повредить печень ребенка.

Приглашаем вас разобрать вместе с ведущими специалистами по орфанным заболеваниям наиболее тяжелые и сложные в диагностике детские болезни на онлайн-конференции «Редкие заболевания первых лет жизни: риски, причины, лечение», которая состоится 23-24 ноября 2023.

Зарегистрироваться >>>

В программе

«Врожденный гиперинсулинизм»

Докладчик: Меликян Мария Арменаковна, д.м.н., врач — детский эндокринолог

В России ежегодно рождаются 30-40 детей с врожденным гиперинсулинизмом (ВГИ). Без лечения это заболевание способно привести к серьезным неврологическим нарушениям – эпилепсии, потере зрения. Вместе с Марией Меликян, эндокринологом с 17-летним стажем, разберем протокол дифференциальной диагностики ВГИ на клинических примерах и обсудим современные методы лечения.

«Первичная надпочечниковая недостаточность»

Докладчик: Калинченко Наталья Юрьевна, к.м.н., врач — детский эндокринолог, в.н.с. ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» МЗ РФ

Гипогликемия, обезвоживание и другие тяжелые симптомы у новорожденных и младенцев могут быть признаком первичной надпочечниковой недостаточности (1-НН). В некоторых случаях она может сочетаться с нарушениями формирования пола. О том, как заподозрить и подтвердить первичный гипокортицизм, расскажет детский эндокринолог с 27-летним стажем Наталья Калинченко.

«Редкие врожденные заболевания: с чем могут столкнуться акушер, неонатолог, педиатр»

Докладчик: Коталевская Юлия Юрьевна, к.м.н., врач-генетик, заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО «МОНИКИ имени М.Ф. Владимирского».

Некоторые редкие заболевания сопряжены с более высокими рисками родовых травм и острых состояний в перинатальный и неонатальный период. Среди них гипофосфатазия, болезнь Помпе, спинальная мышечная атрофия и многие другие. Об их дифференциальной диагностике и характерной клинической картине вы узнаете из обзорного доклада медицинского генетика Юлии Коталевской.

«Наследственные заболевания печени у детей первого года жизни»

Докладчик: Журкова Наталия Вячеславовна, к.м.н., врач-генетик, в.н.с. отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей, РНЦХ им Б.В. Петровского.

Наследственные заболевания обмена веществ заключают в себе особую опасность. Они часто маскируются под другие состояния (например, неонатальный сепсис) и без правильного лечения могут приводить к летальному исходу. В их числе тирозинемия 1 типа, болезнь Ниманна-Пика тип A/Б, дефицит лизосомной кислой липазы, синдром Цельвегера, митохондриальные гепатопатии. О дифференциальной диагностике этих заболеваний расскажет генетик с 30-летним стажем Наталия Журкова

С полной программой можно ознакомиться на сайте конференции.

Конференция состоится 23 и 24 ноября 2023 (четверг и пятница)
11:00 – 14:30 (мск). Участие бесплатное.

Баллы НМО

Документация конференции представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО. Планируется аккредитовать по 4 балла НМО в каждый из дней для специальностей «Акушерство и гинекология», «Анестезиология и реаниматология», «Неврология» и других.

Организаторы